安地斯山區居民竟有特異功能 演化出「抗砷基因」

眾所周知，砷是一種劇毒元素，「砒霜」（學名三氧化二砷）正是以砷為主要成分的古老毒藥。然而，最新研究顯示，生活在阿根廷安地斯山脈高地的人群，竟因長期環境暴露，演化出能夠有效代謝砷的「抗砷基因」，為環境科學與毒理學提供重要新線索。

飲用水砷濃度達標準20倍\u3000居民卻世代存活

世界衛生組織建議飲用水中砷含量上限為每公升10微克（0.01 ppm）。然而，位於阿根廷阿塔卡馬高原的高海拔城鎮「聖安東尼奧德洛斯科布雷斯」（San Antonio de los Cobres），其地下水中砷濃度曾高達每公升約200微克（0.2 ppm），約為安全標準的20倍。

這些砷源自當地富含火山岩的基岩層，長期滲入地下水，並成為居民的日常飲用水來源。儘管暴露於如此高風險環境，當地族群卻能持續繁衍數千年，顯示其具備特殊的生理適應能力。

人體代謝差異\u3000毒性中間物顯著降低

相關研究可追溯至1995年。當時學者發現，儘管水質含砷量極高，當地居民卻未出現預期的大量中毒病例，進而展開深入調查。

研究顯示，砷進入人體後會轉化為不同化學型態，其中「單甲基砷（MMA）」毒性極高，而「二甲基砷（DMA）」則較易排出體外。尿液分析發現，當地居民體內產生的MMA比例較低，DMA比例較高，顯示其代謝機制能有效降低砷的毒性影響。

2015年，瑞典烏普薩拉大學研究團隊針對124名當地女性進行DNA分析，發現與砷代謝密切相關的酵素基因「AS3MT」（砷甲基轉移酶）附近，存在特定遺傳變異，且在當地族群中的出現頻率顯著偏高。

這些基因變異可促進砷轉化為毒性較低、且易於排出的形式，與先前觀察到的代謝特徵完全吻合。

研究指出：「為了適應砷這一環境壓力，人類族群中AS3MT的保護性變異體頻率可能已提高，這是演化促成人類適應有毒化學物質的直接證據之一。」

自然選擇作用\u3000形成「抗毒體質」

研究人員認為，長期暴露於高砷環境，使具備相關基因變異的個體更容易存活與繁衍，逐步提高該基因在族群中的比例，形成所謂的「抗砷體質」。

後續研究亦發現，類似的遺傳特徵可能存在於其他安地斯山脈族群，顯示這種演化適應並非個例，而可能在區域內普遍存在。

科學家指出，此案例顯示人類不僅能適應高海拔、低氧與極端氣候，甚至可能在長期環境壓力下，演化出對劇毒物質的耐受能力。

這項發現對理解人類演化機制、環境適應，以及毒理學研究具有重要意義。