研究發現大量男性染色體出現異常

新研究發現，攜帶額外一條性別染色體的男性的數量，是上一次研究結果的兩倍。攜帶額外的染色體會增加這些男性患糖尿病、血栓，以及沒有生育能力等多種疾病的風險。

正常男性攜帶一條X和一條Y染色體，可是很多男性攜帶兩條X染色體和一條Y染色體，還有的男性攜帶一條X染色體和兩條Y染色體。這都會對健康造成一些風險。

這項研究分析了英國生物數據庫Biobank內20萬名男性的基因數據後認為，大約每500名男性中就有一位男性攜帶額外一條染色體，可能是X，也可能是Y。這一結果是1999年發表的上一份同類研究結果的兩倍。而且，其中很少人知道自己有這樣的異常狀況。

研究稱，具有XXY或XYY染色體的男性，患2型糖尿病、血管阻塞和慢性阻塞性肺疾病（COPD）的風險都高於正常男性。

主要研究者之一劍橋大學兒科內分泌學教授肯·王（Ken Ong）說：「我們很驚訝，這個狀況如此普遍。以前我們以為這是很少見的情形。」

研究人員分析了數據庫中207,067名歐洲男性的DNA後發現，231人具有額外一條X染色體，143人具有額外一條Y染色體。這些男性的年齡介於40歲~70歲之間。研究者考慮到在Biobank數據庫中登記人群的健康狀況高於總體人口的平均水準，所以他們估計對於普通人口來說，五百分之一的男性都攜帶額外一條染色體。

這些人之中，只有23%具有XXY染色體的男性和0.7%具有XYY染色體的男性知道自己多出一條染色體。這意味著，人們對自己染色體異常的知情率很低。

多出一條X染色體的男性常出現發育遲緩或不育的症狀，此外這種異常也與體胖、認知力較弱和性格缺陷等問題相關。這份研究稱，具有XXY染色體的男性的睪酮素（testosterone）明顯低於正常男性，青春期出現延遲的風險是正常男性的三倍，不育的風險是正常男性的四倍。具有XYY染色體的風險目前人們還所知不多。這些男性更高一些，似乎沒有明顯的生育問題。

在健康風險方面，分析顯示攜帶多一條染色體的男性與正常男性相比，患2型糖尿病、肺部血管阻塞的風險是後者的三倍，患慢性阻塞性肺疾病的風險是後者的四倍，靜脈阻塞風險是後者的六倍。

研究者表示，不知道為什麼攜帶多一條染色體會對健康產生這樣的影響，也不知道為什麼不論額外的一條是X還是Y染色體，都具有一樣的健康風險。

肯·王說：「我們應該建議人們多接受基因檢測，特別是青春期發育延遲、不育，以及有糖尿病徵和血栓症狀的人群。」

這份研究發表於《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）期刊。