科學家公布首個人類基因組完整序列

3月31日國際科學家團隊公布了首個完整的人類基因組序列，為尋找全球79億人口中致病突變和遺傳變異的線索提供了新的希望。

2003年，研究人員對92%的人類基因組進行了測序，創造了歷史。但此後近20年來，科學家們一直在努力破譯剩下的8%。現在，來自端粒到端粒 (T2T) 聯盟的近100名科學家組成的團隊公布了完整的人類基因組序列——這是首次對其進行完整測序。

這些科學家為人類基因組增加了新的遺傳信息，糾正了以前的錯誤，並揭示了已知在進化和疾病中發揮重要作用的長DNA片段。

該研究發表在《科學》雜誌上。

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完整的基因組將使科學家能夠分析人與人之間的DNA差異以及這些遺傳變異是否在疾病中起作用。據路透社報導，美國國立衛生研究院下屬的美國國家人類基因組研究所所長埃里克·格林在一份聲明中說：「生成真正完整的人類基因組序列是一項令人難以置信的科學成就。」

華盛頓大學霍華德休斯醫學研究所研究員埃文·艾希勒周四表示：「擁有這些完整信息將使我們能夠更好地了解我們作為個體有機體是如何形成的，以及我們不僅在人類之間而且在其他物種之間如何變化。」

據美聯社報導，科學家們表示，這幅完整的基因組圖將使人類更深入地了解進化和生物學，同時也為在衰老、神經退行性疾病、癌症和心臟病等領域的醫學發現打開大門。