人體內臟都長在固定位置上,然而近日福建一名13歲的女孩因為長期咳嗽不癒,於是到兒童醫院就診,經檢查後發現,原來自己是「鏡面人」,體內內臟的位置皆呈180度反轉。
該名少女玲玲(化名),平時很容易咳嗽且經常感到疲倦。上體育課時,她勉強跑完一圈操場,就已上氣不接下氣的無法正常呼吸。近期,她咳嗽的狀況加劇,在家人陪同下輾轉接受好幾家醫院治療,卻找不出病情根本原因。
於是,福建醫科大學附屬福州兒童醫院呼吸二科住院部,醫生對玲玲進行系統性體檢,竟發現她心、肺、肝、脾、胃腸等全部內臟的位置皆呈180度反轉,即是所謂「鏡面人」,據了解,這種疾病為極少見的人體內臟解剖變異。結合玲玲長期咳嗽病史,該院醫生馬上聯想到一種罕病「原發性纖毛不動」。
透過詳細電子顯微鏡檢查,正常的呼吸道纖毛會透過不間斷擺動,以清除呼吸道黏液及顆粒物。若其纖毛結構不正常,就會導致呼吸系統比正常人更容易感染,造成呼吸道清除無力,結果證實玲玲呼吸道部分纖毛結構異常。
經考慮「原發性纖毛不動」是一種染色體隱性遺傳病,醫生通過基因檢測,結果在其父的染色體上找到相同的致病基因。醫生證實,玲玲所患纖毛運動障礙合併內臟反位、鼻竇炎及支氣管擴張等多種情況,即「Kartagener綜合症」。醫護人員針對此症狀,制定周密的治療方案,玲玲的咳嗽問題漸漸減少,肺功能也有明顯改善。